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业务与技术能力

从科研服务到临床辅助诊断,再到家庭健康促进,四条业务线共用同一套临床级平台。

核心产品矩阵

三类产品线,对应三种不同的需求场景。

科研服务类

提供全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)及 ASA 芯片测序等基础科研级服务,以及质谱、TaqMan 探针等技术服务。

临床辅助诊断及精准用药检测

覆盖肿瘤科、精神科、心血管科及神经内外科等多科室,提供专业的个体化用药指导方案。

大健康与预防保健类

包含肿瘤 / 心脑血管风险筛查、儿童天赋评估、抗衰老检测及个性化健康管理服务。

临床方向

一、临床病理检测

以解决临床问题为导向,打造国产化的肿瘤分子病理诊断平台。

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肿瘤分子诊断

深谙肿瘤病理诊断一线需求,构建研发平台、诊断技术服务平台与研发成果注册转产平台,涵盖肺癌、肠癌等全癌种分子诊断、药物伴随诊断及免疫治疗检测。

  • 多平台全覆盖:HRD 伴随诊断、免疫治疗全景式评估(TMB、MSI、HLA、肿瘤新生抗原等)
  • 肺 / 肠 / 甲状腺癌 ARMS-PCR 热点突变伴随诊断、实体瘤 FISH 伴随诊断平台
  • 跨癌种靶向用药伴随诊断;实体瘤靶向与免疫 750 基因全景检测
  • 脑胶质瘤、恶性黑色素瘤、甲状腺癌、高级别淋巴瘤等常规与分子分型项目
  • 服务各级医院、基层医院、体检中心与科研院所
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原发灶不明肿瘤溯源(CUP)

与浙江大学医学院附属邵逸夫医院、浙江大学医学院附属第一医院、山东省肿瘤医院等单位合作,获得 2022 年国家重大科技项目立项,资助 910 万元用于项目开发和多中心临床研究。

  • 基于甲基化技术的分子分型方法在 22 个癌种真实临床样本中准确率达 93%,传统免疫组化方法约 52%
  • 与美国 FDA 已获批的 Tissue of Origin 产品对比,22 个癌种检测性能 92.7% vs 86.5%
  • 研究成果在 International Journal of Cancer 及 2022 ASCO 年会 Poster 发表
  • 相关专利「一种用于人体肿瘤分子分型的基因组合及其应用」(CN110607370A)已授权
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病原宏基因组检测(mNGS)

从样本到报告,病原宏基因组检测本地化全流程小于 20 小时。

  • 自动化:一站式样本核酸提取、建库、纯化,无人值守;测序数据分析全自动,一键生成检测报告
  • 易部署:高通量测序设备更适合本地化实验室检测,设备成本低、速度快、易投放部署
  • 不漏检:采用专用微生物破壁仪,显著提高分枝杆菌、真菌等难破壁病原体的检出率
  • 覆盖全:数据库包含 24419 种病原微生物的属种信息(病毒精确至亚型)以及 2000 余种耐药基因
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遗传病辅助诊断

覆盖染色体 10M — 1K 分辨率区间的多种检测技术手段,按临床需要组合选用。

  • 核型分析、FISH、CMA / CNVseq、NGS(WGS)、毛细管电泳、MLPA
  • WGS:30X,90G,35 自然日,30 亿碱基对全覆盖
  • CNVseq:2X,6G,10 个自然日,覆盖 100kb 以上染色体数目和结构变异
  • WES:IDT 探针(含线粒体)100X,10G,21 自然日,覆盖 2 万多个基因、18 万个外显子区域及侧翼区域
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神经免疫辅助诊断

抗体检测发展趋势从定性走向半定量、定量。神经免疫疾病诊断依托临床表现、影像、电生理与实验室检测(脑脊液及血清抗体、蛋白、病理)综合判断。

  • 脑脊液及血清抗体检测
  • 蛋白与病理联合分析
  • 为神经免疫疾病诊断提供实验室依据
家庭方向

二、家庭健康促进服务

我国亚健康人口超过 9 亿,健康促进大有可为。

调查显示,亚健康人群分布广泛,企业经营 / 管理者、营销行业从业者、技术 / 科研从业者等是亚健康高发人群。心脑血管疾病人群约 3.3 亿,亚健康人群约 9 亿。
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1. 疾病预防

遗传风险检测覆盖乳腺癌、结直肠癌等超早期 DNA 甲基化筛查,各类实体瘤早期筛查,MRD、HRD 术后复发转移评估,以及常见肿瘤手术期靶向治疗相关检测。

  • 适用人群:肿瘤家族史人群
  • 适用人群:有不良生活习惯人群
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2. 安全用药评估

覆盖高血压、抗胃酸、高血糖、高血脂、痛风、抗凝血、抗抑郁、抗焦虑、癫痫、精神分裂、解热镇痛、抗感染等常见用药类别,检测个体代谢差异。

  • 高血压:美托洛尔、依那普利;抗胃酸:奥美拉唑、雷贝拉唑
  • 高血糖:二甲双胍、瑞格列奈;高血脂:他汀类
  • 痛风:非布司他、别嘌醇;抗凝血:氯吡格雷、华法林
  • 抗抑郁:西酞普兰、度洛西汀;癫痫:卡马西平、托吡酯
  • 适用人群:所有人群,尤其是出现不良反应人群
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3. 营养、美容、运动与衰老

从营养素代谢能力到皮肤健康表现,再到运动耐力与受伤风险,提供可执行的个体化建议,并提供端粒长度检测与健康评估。

  • 营养吸收:水溶性 / 脂溶性维生素代谢能力、微量元素代谢能力、三大营养素能力
  • 美容表现:黑色素合成能力、皮肤抗氧化表现、保湿和皮肤表现、可能肌肤问题
  • 运动表现:耐力与爆发力、运动受伤风险、运动对减肥的作用、运动营养素吸收能力
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4. 肠道菌群检测与改善

通过肠道菌群检测了解菌群结构,输出饮食与生活方式调整方向。

  • 适用人群:便秘、腹泻人群
  • 适用人群:代谢性疾病人群
  • 适用人群:神经系统疾病人群
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5. 中老年健康促进

围绕肿瘤与心血管基因检测、安全用药基因检测、神经退行性疾病(AD、PD)、全面健康评估(WES、WGS)与肿瘤精准治疗,形成中老年健康管理方案。

  • 肿瘤与心血管基因检测
  • 安全用药基因检测
  • 神经退行性疾病相关评估
  • 全面健康评估 WES / WGS

服务领域

按科室与场景划分,我们已经在这些方向积累了临床与科研经验。

临床方向

  • 呼吸科:新冠病毒、结核杆菌等
  • 产科:产前筛查 NIPT、胎停育、反复移植失败等
  • 肿瘤科:靶向药、免疫抑制剂、术后监测等
  • 儿科:发育迟缓、智力低下、不明原因疾病等

大健康方向

  • 疾病筛查:肿瘤、阿尔茨海默病、高血脂等
  • 儿童健康评估:遗传病、各项特质等
  • 健康管理:体重保持、营养素吸收、抗衰老等

覆盖整个生命周期

临床级解决方案 + 可操作性健康管理 + 全面建议。

无创产前不孕不育出生缺陷遗传病筛查生长发育营养代谢亚健康疾病预防肿瘤退行性疾病

支撑居家检测的临床级技术底座

样本到家,背后是实验室里的这些设备与方法学。

高通量测序(NGS)平台Illumina NextSeq 500 测序系统Hiseq 4000 / MGIseq2000 / Nextseq550三代测序仪 MinION Mk 1c、GridION飞行时间质谱 MassArrayAgilent MX3000P 荧光定量 PCR 仪单分子免疫 SimoaASA 芯片及检测系统奥盛 TDH-500 原位杂交仪ABI 3130XL 微测序仪抗体制备平台基因表达与病毒包装平台医学检验平台(临床细胞学资质)荧光定量检测 / 毛细管检测平台

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